Mutazione MTHFR, alimentazione e fertilità
La mutazione MTHFR è una variazione nel gene che codifica per un enzima, ossia una proteina che agisce come operaio nel nostro corpo, in grado di convertite un elemento (Omocisteina) in prodotto (Metionina).
Il termine MTHFR corrisponde al nome di questo enzima definito come MetileneTetraIdrofolato Reduttasi, in grado di convertire l'Omocisteina in Metionina, che sarà il prodotto di questa conversione. L’enzima MTHFR è coinvolto in una serie di reazioni che partono dall’acido folico, assunto attraverso l’alimentazione o con l’integrazione, con la finalità ultima di convertire l’omocisteina in metionina aggiungendo all’omocisteina un gruppo metile fino a poter arrivare al composto finale, denominato 5 metil-tetraidrofolato, che è la vera forma attiva nel sangue.
Ogni soggetto subisce nel corso della vita mutazioni a carico del proprio corredo genetico o spesso eredità tali mutazioni da i propri genitori.
Una delle mutazioni più frequenti nella popolazione italiana è la mutazione MTHFR, e tra le tante vi sono due in particolare C677T e A1298C, che se mutate, ossia variate rispetto alla normale costituzione naturale e genetica, sono correlate ad una riduzione del 70 % dell’attività dell’enzima (ossia una riduzione nell'efficienza del nostro operaio, l’enzima, nel trasportare il gruppo metile e ottenere l'acido folico attivato o metilfolato).
La mutazione di un gene si può presentare in due varianti, Omozigosi o in Eterozigosi:
- In eterozigosi, vuol dire che uno dei vostri genitori ha trasmesso il gene corretto, le istruzioni giuste per far lavorare il nostro "operaio", mentre l’altro genitore ha trasmesso le istruzioni variate che determineranno una ridotta funzionalità;
- In omozigosi vuol dire che i vostri genitori hanno entrambi trasmesso le istruzioni variate, quindi la funzionalità del nostro "operaio" non sarà corretta ma alterata pur mantenendo una piccola percentuale della sua funzionalità regolare.
Quale connessione c'è tra la mutazione MTHFR e la fertilità?
La presenza di mutazioni a carico del gene C677T è associata a casi di poliaboritività, o aborti ricorrenti in particolare in donne over 38 anni, oltre a difetti del tubo neurale nel primo trimestre di vita, mentre mutazioni a carico del gene A1298C sono associati con problematiche digestive e intestinali.
L'integrazione di acido folico in forma attiva, ossia metil-tetraidrofolato permette di superare il "rallentamento" di questo processo enzimatico capitanato dall'enzima MTHFR. Per cui è importante valutare la presenza della mutazione MTHFR in modo da definire la giusta integrazione se in forma attiva, ossia come folato o metil-tetraidrofolato, o inattiva come acido folico semplice.
Quale ruolo ha l'alimentazione?
L'alimentazione, oltre all'integrazione, è una fonte di acido folico, ma in forma attiva, tuttavia è importante inserire alcuni alimenti che ne sono ricchi in quanto se il contenuto di folati dall’alimentazione è notevole, ossia maggiore di 300 microgrammi al giorno, i due polimorfismi non hanno conseguenze sui livelli di omocisteina, che se in alte dosi può divenire un fattore di rischio per le malattie cardiovascolari, in particolare per la trombosi arteriosa. Inoltre anche in omozigosi la funzionalità resta regolare per una piccola percentuale e come tale se il substrato su cui agire *ossia l’acido folico proveniente dall’alimentazione* è elevato permetterà di ottenere, anche se in minore quantità la trasformazione in 5-metil-tetraidrofolato.